مرض كرابي
اكتشف هذا المرض عام1916 من قبل الدكتور كنود كرابي وهو مرض وراثي ينتج عن زوج من الاليلات الطفرة المتنحية تظهر اعراض المرض بعد(4_6) اشهر من الولادة حيث يتوقف التطور الحركي للطفل مع بكاء شديد يستمر 16 ساعة متواصلة وارتفاع مفاجيء في درجات الحرارة ثم تحدث تشنجات عضلية يليها نقص القدرة على الحركة الارادية بما فيها القدرة على ابتلاع الطعام ويموت الطفل في اغلب الحالات قبل بلوغ العامين
وينتشر بنسبة عالية عند سكان القرى الفلسطينية
مرض فينيل كتيونيوريا
يتحكم زوج من الجينات السائدة على الكروموسوم رقم 12 بانتاج انزيم هيدروكسيليز ولا يتم انتاج لانزيم اذا اجتمع الاليلان الطفرة وفي هذه الحالة يتم تراكم فينل الانين في الخلايا ويتحول الى مواد سامة تسبب تخلف عقلي عند المريض
يطلب من المريض الاكثار من تناول الخضراوات والفواكه حيث تكون نسبة البروتين قليلة فيها يمكن تشخيص المرض لدى الاطفال حديثي الولادة اي بعد خمس او ست ايام من الولادة
حمى البحر المتوسط العائلية ينتج هذا المرض عن طفرة متنحية في احد الجينات المسؤولة عن عمل بعض الخلايا المناعية مما يتسبب في حمى تؤدي الى احداث خلل كبير في اعضاء الجسم وبشكل تدريجي ينتشر في المجتمع الفلسطيني بكثرة وهو مرض قاتل للاطفال ويمكن معالجته بسهوله عن طريق اعطاء المريض مادة الكولشسين
هذه ثلاث امراض جديدة حبيت انكم تتعرفو عليها حتى ما تكون اول مرة الكم بتسمعو بهيك امراض
الله يحمينا والجميع
يا رب الصحة والعافية
مها محمد من قرى بيت لحم
