موضوع مميز::طفـل صغير ولكن بمثـابةة { رجـل كبير ..!

كح كح اول ختم لي
موضوع مميز
استمري بالاشتعال في اقسامنا

لمحة تاريخية:
اكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م
من قبل الدكتورين "جوناثان هاتشينسون Hutchinson Jonathan "، و"هاستينج جيلفيرد " Hasting Gilfrd في عام 1904 م (ولهذا يعرف المرض أيضاً باسم Hutchinson – Gilford progeria syndrome)،
ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة
أخرى حول العالم . وهذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8
ملايين ولادة تقريباً.

وقد سجّلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة
هذه في العديد من الدول
" الجزائر، أستراليا، النمسا، كندا، الصين، إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، المكسيك، بورتوريكو، جنوب أفريقيا، فنزويلا، بالإضافة إلى فيتنام".​

يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم, ولكن مع
بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة،
حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جداً، وتصبح العظام هشة,
ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً
في سن الرابعة.

ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية,
وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16 كيلوغراماً.

​ويشكو المريض غالباً من أعراض تصيب أناساً متقدمين بالسنّ,
مثل أمراض القلب الوعائية الشديدة، هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخماً بالنسبة للوجه والفك السفلي
, كما أن مظهر الأطفال عموماً يكون متشابهاً بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المُختلفة. ​

مرض " بروجيريا" لا يعتبر وراثياً بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى
المريض من أحد الوالدين, بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين
خلال الحمل.
وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة
نظراً لصعوبات تقنية عديدة أهمها أنّ عدد المرضى المستهدفين
للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أنّ العلماء توصلوا
مؤخرا لمعرفة السبب.​

فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضاً بالبروجيريا وآبائهم, فوجدوا أنّ
18 مريضاً من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1.
وكان الخلل هو استبدال لقاعدة حمض النووي DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض.

​